Amicus Therapeutics (Nasdaq:FOLD) è una società del settore delle biotecnologie all’avanguardia nelle terapie avanzate per il trattamento di una serie di devastanti malattie rare e orfane. La Società ha una pipeline di sviluppo di nuovi trattamenti first in class per una serie di malattie genetiche.

PATOLOGIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

Molte patologie di carattere genetico possono essere causate da mutazioni che rendono meno stabili le proteine o interrompono il loro normale processo di ripiegamento che le porta ad assumere la struttura tridimensionale. Queste patologie di carattere genetico comprendono i disturbi da accumulo lisosomiale (LSD, Lysosomal Storage Disorder).

I LSD sono causati da mutazioni che alterano gli enzimi endogeni del paziente e possono portare a una diminuzione della stabilità delle proteine e un errato ripiegamento degli enzimi. Ciò può causare l’accumulo nel corpo del substrato dell’enzima mancante.

MALATTIA DI FABRY

La malattia di Fabry è un LSD ereditario causato dalla carenza di un enzima chiamato α-galattosidasi A (α-Gal A) che comporta la mancata degradazione dei glicosfingolipidi, in particolare globotriasoliceramide (GL-3) che si accumulano nei lisosomi. Si ritiene che l’accumulo progressivo di GL-3 sia la causa di complicanze di natura renale, cardiaca e a carico del SNC; queste complicanze peggiorano la qualità di vita del paziente e possono portare a morte prematura.

MALATTIA DI POMPE

La malattia di Pompe è un LSD ereditario causato da un deficit dell’enzima chiamato alfa-glucosidasi acida (GAA): questo comporta un accumulo di glicogeno nei lisosomi delle cellule muscolari. Livelli ridotti o assenti di GAA portano all’accumulo del glicogeno nei lisosomi di varie cellule all’interno del corpo. Si ritiene che l’accumulo progressivo di glicogeno sia la causa del danno muscolare che porta a una progressiva e ingravescente debolezza muscolare, all’insufficienza respiratoria e cardiaca, con ridotta aspettativa di vita.

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